Collectif Soutenons Le Mur

Archive Collectif Le Mur – Psychanalyse à l'épreuve de l'autisme – Sophie Robert

Si les prises en charge de l’autisme sont en panne en France, et que bon nombre de psychanalystes continuent de croire aux pistes relationnelles dans l’origine de l’autisme, la science avance et tout n’est pas totalement perdu. Certaines unités de recherche en France sont à la pointe du progrès dans l’identification des sources génétiques et neurobiologiques de l’autisme. L’équipe de Thomas Bourgeron à l’Institut Pasteur, notamment, vient de publier en collaboration avec d’autres instituts une publication importante sur l’origine génétique et neurobiologique de l’autisme.

Dans son communiqué publié le 9 février 2012, l’Institut Pasteur écrit :

Voir le communiqué de l’Institut Pasteur

« Une étude, publiée le 9 février 2012 dans Public Library of Science – Genetics, démontre que des mutations génétiques perturbant la communication entre les neurones seraient directement impliquées dans la maladie. Ces nouveaux résultats confirment l’origine neurobiologique des troubles du spectre autistique. Ils sont le fruit d’une collaboration entre des chercheurs de l’Institut Pasteur, du CNRS, de l’Inserm, et de l’AP-HP, avec l’université Paris Diderot, l’hôpital Robert Debré (AP-HP), le Centre Gillberg de Neuropsychiatrie (Suède), l’université d’Ulm (Allemagne), le Centre National de Génotypage du CEA, et la Fondation FondaMental. »

« Les analyses génétiques menées à l’institut Pasteur ont permis de mettre en évidence de nouvelles mutations dans le gène SHANK2, allant jusqu’à la perte totale d’une copie du gène SHANK2 chez certains patients. Le gène SHANK2 code une protéine localisée au niveau des synapses, les points de contact et de communication entre les neurones.

Les chercheurs ont montré dans des cultures de neurones que les mutations du gène SHANK2 sont associées à une diminution du nombre de synapses et donc à une altération de la communication entre les neurones.

Ces résultats représentent une confirmation importante du rôle des mutations génétiques dans le déclenchement et l’évolution de l’autisme. Des analyses plus approfondies seront nécessaires pour décrire plus précisément le rôle de ces altérations ainsi que leurs interactions. »

Genetic and Functional Analyses of SHANK2 Mutations Suggest a Multiple Hit Model of Autism Spectrum Disorders

Claire S Leblond1,2,3, Jutta Heinrich4, Richard Delorme1,2,5, Christian Proepper4, Catalina Betancur6,7,8, Guillaume Huguet1,2,3, Marina Konyukh1,2,3, Pauline Chaste1,2,3, Elodie Ey1,2,3, Maria Rastam9, Henrik Anckarsäter10, Gudrun Nygren11, I. Carina Gillberg11, Jonas Melke12, Roberto Toro1,2,3, Beatrice Regnault13, Fabien Fauchereau1,2,3, Oriane Mercati1,2,3, Nathalie Lemière1,2,3, David Skuse14, Martin Poot15, Richard Holt16, Anthony P Monaco16, Irma Järvelä17, Katri Kantojärvi17, Raija Vanhala17, Sarah Curran18, David A Collier19, Patrick Bolton18,19, Andreas Chiocchetti20, Sabine M. Klauck20, Fritz Poustka21, Christine M. Freitag21, Regina Waltes21, Marnie Kopp21, Eftichia Duketis21, Elena Bacchelli22, Fiorella Minopoli22, Liliana Ruta23, Agatino Battaglia24, Luigi Mazzone25, Elena Maestrini22, Ana F. Sequeira26,27,28, Barbara Oliveira26,27,28, Astrid Vicente26,27,28, Guiomar Oliveira29, Dalila Pinto30, Stephen W Scherer30, Diana Zelenika31, Marc Delepine31, Mark Lathrop31, Dominique Bonneau32,33, Vincent Guinchat34, Françoise Devillard35, Brigitte Assouline34, Marie-Christine Mouren5, Marion Leboyer36,37,38, Christopher Gillberg11,39, Tobias M Boeckers4 and Thomas Bourgeron1,2,3*

1 Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France
2 CNRS URA 2182 ‘Genes, synapses and cognition’, Institut Pasteur, Paris, France
3 University Denis Diderot Paris 7, Paris, France
4 Institute of Anatomy and Cell Biology, Ulm University, 89081 Ulm, Germany
5 Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Robert Debré Hospital, Department of Child and Adolescent Psychiatry, Paris, France
6 INSERM, U952, Paris, France
7 CNRS, UMR 7224, Paris, France
8 UPMC Univ Paris 06, Paris, France
9 Department of Clinical Sciences in Lund, Lund University, Lund, Sweden
10 Institute of Clinical Sciences, Lund University, Malmö, Sweden
11 Gillberg Neuropsychiatry Centre. University of Gothenburg, Göteborg, Sweden
12 Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Pharmacology, Gothenburg University, Sweden.
13 Eukaryote Genotyping Platform. Genopole. Institut Pasteur, Paris, France
14 Behavioural and Brain Sciences Unit, Institute of Child Health, University College London, UK
15 Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, NL
16 Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK
17 Department of Medical Genetics, University of Helsinki, Helsinki, Finland
18 Academic Department of Child & Adolescent Psychiatry, Institute of Psychiatry, King’s College London, UK
19 Social Genetic Developmental Psychiatry Centre, Institute of Psychiatry, King’s College London, UK
20 Division of Molecular Genome Analysis, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany
21 Department of Child and Adolescent Psychiatry, Psychosomatics and Psychotherapy, Goethe University, Frankfurt am Main, Germany
22 Department of Biology, University of Bologna, Italy
23 Division of Child Neurology and Psychiatry, Department of Paediatrics, University of Catania, Catania, Italy
24 Stella Maris Clinical Research Institute for Child and Adolescent Neuropsychiatry, Calambrone (Pisa), Italy
25 Division of Child Neurology and Psychiatry, Department of Pediatrics, University of Catania, Catania, Italy
26 Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge, Lisbon, Portugal
27 Instituto Gulbenkian de Ciencia, Oeiras, Portugal
28 Center for Biodiversity, Functional and Integrative Genomics, Campus da FCUL, Lisboa, Portugal
29 Unidade Neurodesenvolvimento e Autismo, Centro Investigação e Formação Clinica, Hospital Pediátrico Coimbra e Faculdade Medicina, Universidade Coimbra, Portugal
30 The Centre for Applied Genomics and Program in Genetics and Genomic Biology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada
31 Centre National de Génotypage, Evry, France
32 INSERM U771 and CNRS 6214, Angers, F-49000, France
33 Département de Biochimie et Génétique, Centre Hospitalier Universitaire, Angers, F-49000 France
34 CADIPA – Centre de Ressources Autisme Rhône-Alpes, Saint Egrève, France
35 Genetics Department, Hôpital Couple-Enfant, Grenoble, France
36 INSERM, U955, Psychiatrie Génétique, Créteil, 94000, France
37 Université Paris Est, Faculté de Médecine, Créteil, France
38 AP-HP, Hôpital H. Mondor – A. Chenevier, Département de Psychiatrie, Créteil, 94000, France
39 Institute of Child Health, University College London, London, UK

 

 

admin On février - 9 - 2012

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